Este sitio está destinado a audiencias de los EE. UU.
Este sitio está destinado a audiencias de los EE. UU.
Muchos de los primeros signos y síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) se observan frecuentemente en bebés y niños pequeños que no están afectados por la enfermedad, por lo que el diagnóstico suele tardar. Como padre o cuidador, es importante que apoye a su hijo. Educarse y proporcionar información al pediatra puede ser una gran ayuda para obtener un diagnóstico más rápido.
Es posible que le lleve un tiempo conseguir una cita con un médico genetista o un asesor genético, pero no se desanime. Para confirmar un diagnóstico de síndrome de Hunter, será necesario realizar varias pruebas y cada una de ellas llevará tiempo.
Algunos estados han comenzado a realizar pruebas de detección de MPS II en recién nacidos, para intentar detectar la enfermedad lo antes posible. La prueba se denomina “cribado de gotas de sangre” y consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé para medir la actividad de la enzima I2S y los niveles de glicosaminoglicanos (GAG).
Para obtener más información sobre el cribado neonatal y saber si se realiza donde usted vive, visite newbornscreening.hrsa.gov/es/enfermedades/mucopolysaccharidosis-type-ii.
La prueba de glicosaminoglicanos (GAG) en orina es un método no invasivo y ampliamente disponible para detectar las MPS. En esta prueba se analiza una muestra de orina para determinar los niveles de GAG. La presencia de los GAG sulfato de dermatano y sulfato de heparano en la orina podría ser un signo del síndrome de Hunter. Cuando se ha planteado la sospecha clínica de MPS, se suelen pedir pruebas de laboratorio adicionales para confirmar el diagnóstico de un tipo específico de MPS.
Para confirmar el diagnóstico del síndrome de Hunter, se mide la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S), que es la enzima ausente o deficiente en el síndrome de Hunter. Para ello, se extra sangre y analizar la actividad de la enzima I2S en el suero o en los glóbulos blancos, o se puede realizar una biopsia de piel y analizar la actividad de la enzima I2S en los fibroblastos cutáneos.
Si tiene un hijo con síndrome de Hunter o tiene antecedentes familiares de esta enfermedad, existe un diagnóstico prenatal que se realiza mediante la medición de la actividad enzimática de I2S en el líquido amniótico o en el tejido de las vellosidades coriónicas (placenta). El diagnóstico prenatal también está disponible mediante el análisis de mutaciones.
Para identificar a las mujeres portadoras (que no tienen el síndrome de Hunter pero son portadoras del gen afectado) de la enfermedad, se debe identificar la mutación del gen I2S mediante el análisis de mutaciones. Esto puede proporcionar al genetista información que le sirva de ayuda a la hora de orientar las decisiones de planificación familiar.
