Otitis recurrentes
Este sitio está destinado a audiencias de los EE. UU.
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El síndrome de Hunter puede ser muy difícil de diagnosticar porque afecta a cada persona de manera diferente. Los signos y síntomas pueden aparecer en diferentes momentos y muchos pueden pasarse por alto como dolencias frecuentes de la infancia. Entre ellos, se incluyen los siguientes:
Otitis recurrentes
Resfriados frecuentes
Secreción nasal constante
Diarrea líquida recurrente
Hernia umbilical
Dado que estos signos y síntomas son bastante frecuentes en los bebés, es probable que los médicos no diagnostiquen el síndrome de Hunter de inmediato. El médico puede indicarle que los síntomas que usted informa desaparecerán con la edad. Escuche los consejos que le dé su médico, pero asegúrese de hablar con él/ella nuevamente si los síntomas persisten durante más tiempo del esperado o si se presenta una combinación única de estos síntomas.
También puede ser útil anotar la frecuencia y gravedad de los síntomas que note, para que su médico tenga una imagen lo más precisa posible de la situación. Esto puede servir para confirmar que los síntomas no son causados por el síndrome de Hunter o bien pueden servir para tener un diagnóstico más temprano.
Además de los síntomas de dolencias frecuentes de la infancia que se mencionaron anteriormente, existen otros síntomas tempranos a los que hay que prestar atención:
Lengua y amígdalas agrandadas
Rigidez en las articulaciones
Abdomen agrandado
(causada por el hígado y bazo agrandados)
Rasgos faciales toscos
(frente prominente, cejas pobladas, nariz aplanada, orificios nasales ensanchados, labios gruesos y papada grandes)
Si bien es importante conocer los signos y síntomas frecuentes del síndrome de Hunter, intente no sacar conclusiones precipitadas, ya que la presencia de uno o más de ellos no es concluyente para diagnosticar el síndrome de Hunter. Es posible que un síntoma aislado no sea suficiente para sospechar la presencia del síndrome de Hunter, pero una combinación única de síntomas podría indicarle que debe hablar con un médico. Hable con su profesional de la salud si le preocupa alguno de estos síntomas.
Es importante tener en cuenta que la velocidad de progresión puede variar en cada paciente con síndrome de Hunter. Por lo general, los síntomas del síndrome de Hunter no aparecen al nacer, pero pueden presentarse antes en los pacientes con una forma más grave de la enfermedad, de modo que empiezan a notarse entre los 2 y 4 años. Asimismo, es posible que los pacientes con una forma más grave de la enfermedad presenten síntomas neurológicos como resultado de la afectación del sistema nervioso central (SNC). Aproximadamente dos tercios de los pacientes se encuentran en el extremo grave del espectro.
En cambio, en el extremo donde se encuentra la forma atenuada del espectro, los síntomas pueden aparecer en una etapa más tardía.
A medida que aumenta la acumulación de glucosaminoglicanos (GAG) en las células del cuerpo, los signos del síndrome de Hunter se hacen más visibles. Entre los posibles signos y síntomas tardíos del síndrome de Hunter se incluyen los siguientes:
Cabeza grande
Baja estatura
Lesiones cutáneas granulosas de color marfil
(principalmente en la parte superior de los brazos, las piernas y la espalda)
Pérdida de la audición
Infecciones respiratorias
Apnea del sueño
Capacidad pulmonar limitada
Enfermedad cardíaca
Un trastorno óseo llamado disostosis múltiple
Curvatura de la columna vertebral llamada escoliosis y cifosis
Rigidez en las articulaciones y amplitud de movimiento limitada
(a menudo puede caminar en puntas de pie)
Dedos rizados
Retrasos en el desarrollo y del habla*
*Solo en el tipo grave de la enfermedad
Es posible que escuchar sobre todos los posibles síntomas que pueden aparecer con el tiempo sea angustiante. Sin embargo, es importante recordar que el síndrome de Hunter afecta a cada persona de manera diferente, lo que significa que es probable de que usted o su ser querido no presenten todos los síntomas indicados anteriormente. Dado que esta enfermedad puede afectar múltiples aparatos y sistemas, cada persona con síndrome de Hunter tendrá un equipo dedicado de especialistas que pueden ayudar con el manejo de los síntomas específicos y anticipar cualquier síntoma que pueda desarrollarse con el tiempo.
Aparición de los síntomas
