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El síndrome de Hunter (MPS II) afecta aproximadamente a 1 de cada 162 000 varones nacidos vivos. Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que se transmite de una generación a otra de una forma específica que hace que afecte principalmente a los hijos varones.
Casi todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, de los cuales 23 se heredan de cada progenitor. El par 23 de cromosomas que tiene cada persona determina su sexo biológico; las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada progenitor, mientras que los varones tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre.
El gen iduronato-2-sulfatasa (I2S), responsable de la enzima I2S, que es deficiente o inexistente en el síndrome de Hunter, se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que la forma más frecuente de transmisión del síndrome de Hunter es de una mujer portadora a sus hijos varones. Las mujeres pueden ser portadoras de una copia alterada del gen I2S y, por lo general, no se ven afectadas. Aunque es muy poco frecuente, se han registrado algunos casos de síndrome de Hunter en mujeres.
Si un varón tiene una copia alterada del gen I2S, desarrollará el síndrome de Hunter. La copia alterada de este gen puede desarrollarse de dos maneras:
MADRE PORTADORA
La madre es portadora, lo que significa que tiene un gen I2S alterado y otro normal, pero no está afectada por el síndrome de Hunter, y transmite a su hijo el gen alterado.
Las dos situaciones anteriores muestran cómo el síndrome de Hunter puede llegar a afectar específicamente a los varones; sin embargo, también es importante comprender los procesos generales por los que los genes alterados pueden ser heredados por hijos de ambos sexos, lo que provoca una serie de consecuencias tanto visibles como invisibles.
Las dos situaciones anteriores muestran cómo el síndrome de Hunter puede llegar a afectar específicamente a los varones; sin embargo, también es importante comprender los procesos generales por los que los genes alterados pueden ser heredados por hijos de ambos sexos, lo que provoca una serie de consecuencias tanto visibles como invisibles.
Existen tres situaciones en las que el síndrome de Hunter puede transmitirse a los hijos, que se convertirán en portadores del gen o se verán afectados por el síndrome de Hunter:
MADRE PORTADORA Si la madre es portadora y el padre no está afectado, existe un 50 % de probabilidades de que la madre transmita el gen alterado a sus hijas, que también serán portadoras; del mismo modo, existe un 50 % de probabilidades de que transmita el gen alterado a sus hijos, que desarrollarán síndrome de Hunter.
MADRE PORTADORA,
PADRE AFECTADO
Si la madre es portadora y el padre tiene síndrome de Hunter, él transmitirá su gen alterado a sus hijas, pero no a sus hijos porque el gen I2S alterado se encuentra en el cromosoma X. Existe entonces un 50 % de posibilidades de que la madre transmita su gen alterado a sus hijos. Por lo tanto, hay un 50 % de posibilidades de que sus hijos tengan síndrome de Hunter, independientemente de su sexo.
Alternativamente, hay un 50 % de posibilidades de que sus hijas sean portadoras y sus hijos no tengan síndrome de Hunter.
PADRE AFECTADO Si la madre no es portadora y no está afectada, y el padre tiene síndrome de Hunter, el padre transmitirá el gen alterado a todas sus hijas, que se convertirán todas en portadoras, pero a ninguno de sus hijos, que no estarán afectados.
Si tiene antecedentes familiares de síndrome de Hunter o tiene alguna preocupación, hable con un profesional de la salud.
