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Las mucopolisacaridosis, o MPS, son una familia de enfermedades que se definen por la incapacidad del cuerpo para descomponer y reciclar ciertas moléculas largas de azúcar llamadas mucopolisacáridos, que se conocen más comúnmente como glicosaminoglicanos o GAG. Esto se debe a la deficiencia o ausencia de una enzima capaz de descomponer estos GAG.
La enzima específica involucrada en este proceso determina qué tipo de MPS tiene una persona. En todos los tipos de MPS, esta deficiencia enzimática hace que los GAG se acumulen en compartimentos celulares denominados lisosomas en todo el cuerpo. Por este motivo, las MPS también se engloban dentro de las enfermedades por almacenamiento lisosómico (lysosomal storage disorders, LSD), que son un grupo de enfermedades causadas por el almacenamiento de sustancias tóxicas en los lisosomas.
Existen siete tipos de MPS y todas están clasificadas como enfermedades genéticas raras, ya que afectan a menos de 200 000 personas en los EE. UU.
