HISTORIAS SOBRE EL SÍNDROME DE HUNTER

Los padres de Jonathan no permitieron que el síndrome de Hunter lo definiera. Del mismo modo, Jonathan no permite que la enfermedad le impida dedicarse a las cosas que ama. Es un gran apasionado del rocanrol. En los últimos años, ha participado en varias bandas; él y su mejor amigo formaron su propia banda llamada “Undefined” y debutaron en un concurso local de “Batalla de bandas” en Kentucky. A pesar de todo lo que ha pasado, Jonathan tiene una actitud positiva ante la vida. Su frase favorita es “¡Hay un largo camino hasta la cima si quieres dedicarte al rocanrol!”, de una canción del grupo australiano de rock pesado AC/DC.

Cuando era bebé, tenía afecciones respiratorias graves y otitis crónicas y dolorosas. Sus padres luego se enteraron de que estos son algunos de los primeros síntomas del síndrome de Hunter. A los 2 años, recibió el diagnóstico. En los años siguientes le extrajeron las amígdalas y las adenoides, le reemplazaron la válvula aórtica y fue hospitalizado con frecuencia para otros tipos de tratamiento. Desde el día en que Sammy recibió el diagnóstico, sus padres se comprometieron a aprender, a relacionarse con otros padres a través de la National MPS Society y a asegurarse la mejor atención y calidad de vida posibles para su hijo.

“Hoy tenemos la oportunidad de aumentar la conciencia de la población y decir a las familias que hay esperanza ahí fuera”, afirma Vangie, la madre de Sammy. “Tenemos que hablar de esto. Aunque el síndrome de Hunter es una enfermedad rara, si los padres conocen los signos y síntomas, y a qué prestar atención, pueden contar con más información y saber dónde encontrar recursos”.

La familia de Bryce acudió a su médico en busca de orientación, pero su pediatra no sabía qué pasaba. Tras 6 meses de visitas a varios médicos, Bryce fue diagnosticado con síndrome de Hunter.

Bryce es un niño muy creativo, al que le apasiona dibujar historietas. Su tira cómica se llama “32nd Street” (Calle 32) y, entre sus personajes, están él mismo, sus amigos y un oso de peluche que cobra vida, llamado Mike. El síndrome de Hunter no define a Bryce y mantiene una actitud muy positiva con respecto al futuro.

Tanto Nick como DiAngelo disfrutan de ir a la escuela y también están deseando empezar la escuela de verano. Ambos van a la escuela primaria y son miembros de los Cub Scouts. Además de las actividades escolares y de los Cub Scouts, a Nick en particular le gusta armar rompecabezas. Según su madre, Annette, es un buen organizador y ayuda mucho con las tareas de la casa a su madre y su hermana mayor. Incluso en los hospitales es conocido por ordenar los libros y ayudar a mantener el orden en la biblioteca. Por su parte, a DiAngelo le encantan los animales y una de sus actividades favoritas es ver el canal Animal Planet en la televisión.

Cuando Chip era pequeño, en una de sus tantas visitas al médico, un pediatra le diagnosticó una discapacidad mental por su desarrollo cognitivo lento. Laurel, como madre, no quería creer que ese fuera el diagnóstico correcto y estaba decidida a averiguar la razón del desarrollo cognitivo lento de Chip. Debido a esto, decidió llevarlo a un neurólogo. El neurólogo sospechó casi de inmediato que Chip tenía síndrome de Hunter. Le hicieron varias pruebas y análisis de sangre, y también a David, y ambos recibieron el diagnóstico al cabo de unos meses.

Laurel se mantiene muy ocupada con sus tres hijos. No tiene mucho tiempo libre, pero cuando logra hacerse el tiempo, le gusta hacer álbumes de recortes y leer. La familia también patrocina todos los años una caminata en su ciudad natal para crear conciencia y recaudar fondos para la National MPS Society. Para Laurel, su parte favorita del evento anual es pasar tiempo con las demás familias.

A Jack también le gustan los superhéroes, en particular Batman y Spiderman. Sin embargo, tampoco deja pasar la oportunidad de ver Las Tortugas Ninja o El Increíble Hulk.

A sus seres queridos siempre les divierte el maravilloso sentido del humor de Jack. Se ríe de casi cualquier tontería y también le encanta hacer reír a los demás. Hace poco, una noche, la familia estaba asando malvaviscos y todos habían comido demasiados. Hubo un momento de silencio y Jack preguntó: “¿Qué hay de postre, mamá?”. Todos lo miraron con incredulidad, antes de que su madre le respondiera: “Jack, acabas de comerte el postre. ¡Has comido casi 6 malvaviscos!”. Él le hizo un gesto con la mano restándole importancia y, con una gran carcajada, dijo: “¡Ay, mamá, era solo un chiste! ¡Estaba bromeando!”.

Después de esta anécdota, no hace falta decir que todos los que conocen a Jack se dan cuenta enseguida de su aparente apetito insaciable. Su mayor obsesión estos días es comprar almuerzos calientes en el colegio y, hoy en día, su plato favorito es el queso a la parrilla.

¡Su familia cree que la pasión de Jack por la vida puede enseñar a otras personas a detenerse y asimilar lo que es realmente importante; después de todo, ¡siempre es mejor reír que llorar!

Mientras que a Brad le gusta pasar mucho tiempo navegando por Internet en su tiempo libre, el principal interés de Gifford es jugar al póquer, y suele hacerlo con sus amigos 4 o 5 noches a la semana. También le gusta ver partidos de fútbol americano, sobre todo de su equipo favorito, los Dallas Cowboys.

Otra gran parte de la vida de los hermanos es su participación en la maratón “Run for Erin” (Corre por Erin), un evento de maratón popular que se organiza para fomentar la conciencia y el apoyo en torno al síndrome de Hunter. Ambos colaboran en la maratón y suelen trabajar en un puesto de hamburguesas y perritos calientes que se instala para las personas que terminan de correr.

Una de las cosas que destacan los hermanos es que pueden estar presentes y agradecer a todas las personas que acuden para apoyar el evento. Creen firmemente que, mientras más gente conozca el síndrome de Hunter, mejor será. Esto que hace que días como ese sean tan importantes para ayudar a los demás a comprender cómo es vivir con el síndrome de Hunter, tanto para ellos como para la comunidad del síndrome de Hunter en general.

El pediatra recomendó que Nicholas visitara a un genetista para una evaluación cuando observó que mostraba rasgos faciales propios de las personas con síndrome de Hunter, como frente prominente, nariz con puente aplanado y agrandamiento de la lengua, además del hígado y el bazo agrandados. Al principio, los resultados de las pruebas no eran concluyentes para diagnosticar MPS. Después de que a Nicholas le realizaron una cirugía de columna por estenosis del conducto vertebral, se realizaron pruebas adicionales y se determinó que tenía MPS II. Su hermano pequeño, Christopher, también dio positivo. En lugar de sorprenderse por la revelación, la familia aceptó la noticia y sus padres se sintieron aliviados al conocer la causa de sus diversos síntomas.

Nicholas es un gran admirador de Harry Potter y presume que ha leído los siete libros de Harry Potter en 10 días. Christopher es un poco más tímido que su hermano. Ambos participaron en un panel de pacientes ante 300 estudiantes de primer año de medicina de la Wayne State University. La participación de los niños en el panel es parte del compromiso continuo de la familia de crear conciencia y educar a otras personas acerca del síndrome de Hunter.