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En esta sección, encontrará información sobre algunos de los especialistas clave que pueden formar parte de su equipo de atención médica, así como las terapias de apoyo que pueden estar disponibles para síntomas específicos del síndrome de Hunter. Si tiene alguna pregunta sobre el tratamiento de los síntomas del síndrome de Hunter, hable con su médico.
Sin embargo, es importante recordar que no todos los síntomas y complicaciones del síndrome de Hunter pueden abordarse con terapias de apoyo. Puede resultarle útil hablar con su médico, profesional de enfermería, asesor genético u otras familias que viven con el síndrome de Hunter para identificar otros tipos de estrategias que pueden ayudar a mejorar su calidad de vida o la de su ser querido.
Un pediatra es un médico con formación especial en prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades y lesiones en niños. También ayudan a controlar otros problemas que afectan a los niños, como trastornos del desarrollo y problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
En los casos de síndrome de Hunter, el pediatra evaluará los síntomas generales y luego podrá derivar al paciente a especialistas con conocimientos más especializados sobre ciertos tipos de síntomas.
Los pediatras también pueden realizar exámenes físicos y evaluar hernias antes de determinar si es necesaria la derivación a un especialista. El pediatra o médico de familia puede actuar como coordinador del equipo multidisciplinario y ser el principal punto de contacto médico para usted.
Puede resultarle útil anotar toda la información médica y las citas en un diario especial. También puede servirle tener un diario de síntomas para que, cuando vaya a las visitas de control con el pediatra, pueda explicar mejor los detalles y la frecuencia de los síntomas.
Hable con su pediatra sobre los síntomas generales y los especialistas disponibles que pueden ayudar a manejarlos.
Un especialista en otorrinolaringología (garganta, nariz y oídos), también llamado otorrinolaringólogo, es un médico con formación especial en diagnóstico y tratamiento de problemas relacionados con la garganta, la nariz y los oídos.
Algunos de los síntomas del síndrome de Hunter por los que podría consultar a un otorrinolaringólogo son:
Es habitual que los pacientes con síndrome de Hunter visiten a un otorrinolaringólogo cada 6 a 12 meses para hacerse pruebas de audición, en función de la progresión de los síntomas.
El especialista en otorrinolaringología (ORL) puede recetar un tratamiento con antibióticos para las otitis recurrentes. En el caso de pacientes con otitis recurrentes, pueden insertarse tubos de timpanostomía en los oídos para mejorar el drenaje de líquido del oído y acelerar la recuperación de la infección. Estos tubos pueden ayudar tanto a curar las otitis como a mejorar la audición. Los audífonos también pueden ser útiles.
Hable con su especialista en ORL sobre los síntomas de garganta, nariz y oídos, y sobre las terapias disponibles para ayudar a manejar estos síntomas.
Un neumólogo (también llamado especialista pulmonar) es un médico con formación especial en diagnóstico y tratamiento de problemas relacionados con los pulmones y el aparato respiratorio.
Algunos de los síntomas del síndrome de Hunter por los que podría consultar a un neumólogo son:
Es posible que los pacientes con síndrome de Hunter visiten al neumólogo todos los años para hacerse pruebas de respiración. Si usted o su hijo desarrollan apnea del sueño, puede recomendarse una visita al neumólogo para realizar estudios nocturnos del sueño. Por lo general, esto implica pasar la noche en un hospital mientras el neumólogo lo observa a usted o a su hijo mientras duerme para identificar formas de ayudar.
Los problemas respiratorios relacionados con el síndrome de Hunter se pueden tratar con oxigenoterapia, que se puede administrar según sea necesario durante la noche mientras la persona duerme. Las personas con apnea del sueño pueden mejorar el sueño mediante el uso de dispositivos respiratorios, como los sistemas de presión positiva continua en las vías respiratorias (continuous positive airway pressure, CPAP) o bipresión positiva en las vías respiratorias (bilevel positive airway pressure, BiPAP), con o sin oxígeno.
El sistema CPAP utiliza una mascarilla facial, una mascarilla nasal o un tubo endotraqueal para facilitar la respiración mediante el bombeo de aire a las vías respiratorias, lo que permite mantenerlas abiertas y aumentar la capacidad pulmonar. El sistema BiPAP utiliza el mismo dispositivo que el sistema CPAP para variar la presión en las vías respiratorias y facilitar la respiración y la espiración.
En el caso de algunos pacientes con síndrome de Hunter que presentan trastornos obstructivos de las vías respiratorias y apnea del sueño, la cirugía para extraer las amígdalas y adenoides agrandadas puede aliviar los problemas respiratorios; sin embargo, la mejoría podría ser temporal. Algunas personas pueden necesitar un tubo endotraqueal o una traqueotomía (que son métodos para colocar un tubo directamente en las vías respiratorias para facilitar la respiración) y ayudar a aliviar los síntomas.
Hable con su neumólogo sobre los síntomas respiratorios y las terapias disponibles para ayudar a manejar estos síntomas.
Un cardiólogo es un médico con formación especial en diagnóstico y tratamiento de problemas relacionados con el corazón y los vasos sanguíneos.
Algunos de los síntomas del síndrome de Hunter por los que podría consultar a un cardiólogo son:
Es posible que los pacientes con síndrome de Hunter visiten al cardiólogo cada 1 a 3 años para hacerse ecocardiogramas y electrocardiogramas (ECG) a fin de monitorear su corazón.
Los problemas cardíacos a veces pueden ser graves para las personas con síndrome de Hunter; los músculos cardíacos pueden debilitarse, las válvulas y los ventrículos pueden dañarse, y los pacientes pueden tener arritmias (ritmos cardíacos irregulares), como taquicardia (latidos cardíacos rápidos) y bradicardia (latidos cardíacos lentos). En algunos casos, estas complicaciones pueden causar presión arterial alta, insuficiencia cardíaca e infartos de miocardio. La presión arterial alta, si se presenta, puede tratarse con medicamentos antihipertensores. Las válvulas cardíacas dañadas pueden sustituirse quirúrgicamente.
Hable con su cardiólogo sobre los síntomas relacionados con el corazón y las terapias disponibles para ayudar a manejar estos síntomas.
Un gastroenterólogo es un médico con formación especial en diagnóstico y tratamiento de problemas relacionados con el aparato digestivo.
Algunos de los síntomas del síndrome de Hunter por los que podría consultar a un gastroenterólogo son:
La diarrea y el estreñimiento también se pueden manejar con dieta o medicamentos.
Hable con su gastroenterólogo sobre los síntomas gastrointestinales y las terapias disponibles para ayudar a manejar estos síntomas.
Un reumatólogo es un médico con formación especial en diagnóstico y tratamiento de problemas que afectan los músculos, los huesos, las articulaciones, los ligamentos y los tendones.
Algunos de los síntomas del síndrome de Hunter por los que podría consultar a un reumatólogo son:
Es posible que los pacientes con síndrome de Hunter vayan al reumatólogo una vez al año para hacerse radiografías y pruebas de amplitud de movimiento.
La fisioterapia, como los ejercicios de amplitud de movimiento, y el uso de dispositivos ortopédicos, como calzado especializado y ayudas para caminar, pueden ayudar a maximizar la fuerza muscular y la amplitud de movimiento.
Hable con su reumatólogo sobre los síntomas de los huesos, las articulaciones y los músculos, y sobre las terapias disponibles para ayudar a manejar estos síntomas.
Un neurólogo es un médico con formación especial en diagnóstico y tratamiento de problemas relacionados con el sistema nervioso.
Algunos de los síntomas del tipo grave del síndrome de Hunter por los que podría consultar a un neurólogo, así como los posibles métodos de manejo de dichos síntomas, son:
Líquido en el cerebro, lo que se conoce como hidrocefalia comunicante. Puede tratarse insertando una derivación o tubo fino para drenar el líquido del cerebro cuando la presión del líquido en el cráneo es demasiado alta.
Convulsiones (pueden ser tonicoclónicas o crisis de ausencia). Pueden tratarse con medicamentos específicos.
Síndrome del túnel carpiano. Un cirujano puede realizar una cirugía de liberación del túnel carpiano cuando sea necesario.
Es posible que los pacientes con síndrome de Hunter visiten al neurólogo cada 1 a 3 años para hacerse una resonancia magnética (RM) o una tomografía computarizada (TC) de la cabeza y una RM de la columna vertebral. El neurólogo también puede evaluar la columna vertebral y realizar pruebas cognitivas y de comportamiento, así como pruebas de manos y nervios.
Hable con su neurólogo sobre los síntomas neurológicos y las terapias disponibles para ayudar a manejar estos síntomas.
Un cirujano es un médico que extirpa o repara una parte del cuerpo del paciente mediante una operación, y los cirujanos pediátricos se especializan en operaciones a pacientes pediátricos.
Algunas de las cirugías que se pueden realizar para aliviar síntomas específicos del síndrome de Hunter son:
Reparación quirúrgica de hernias abdominales e inguinales. Las hernias abdominales pueden repararse si su tamaño causa otros problemas, aunque a menudo pueden reaparecer tras la reparación quirúrgica
Extracción de las amígdalas (amigdalectomía) y las adenoides (adenoidectomía) para despejar las vías respiratorias
Inserción de tubos de timpanostomía en los oídos de las personas con otitis recurrentes para facilitar la curación de las infecciones y mejorar la audición
Cirugía para liberar la compresión del nervio que provoca el síndrome del túnel carpiano
Otras afecciones que pueden tratarse quirúrgicamente son la curvatura de la columna vertebral, denominada escoliosis, y la limitación del movimiento articular, que se conoce como contracturas articulares.
Hable con su cirujano sobre cualquier inquietud que pueda tener con respecto a un procedimiento quirúrgico.
Un anestesiólogo es un médico con formación especial en administración de medicamentos u otros agentes para prevenir o aliviar el dolor durante las cirugías y otros procedimientos.
Cuando sea posible, los procedimientos quirúrgicos y la administración de anestesia a personas con síndrome de Hunter deben ser realizados por cirujanos y anestesiólogos con experiencia en el tratamiento de personas con mucopolisacaridosis (MPS). Esto se debe a que las vías respiratorias de los pacientes con síndrome de Hunter pueden verse comprometidas por la presencia de glicosaminoglicanos (GAG) acumulados, así como por cambios en la estructura de las vías respiratorias que dificultan la intubación.
Un neumólogo puede realizar una broncoscopia para preparar al paciente para la anestesia general.
Hable con su anestesiólogo sobre cualquier inquietud que pueda tener con respecto a la anestesia antes de un procedimiento quirúrgico.
